SYNLABin neurofilamenttitutkimuksen (S -NFL) avulla saadaan jo aikaisessa vaiheessa merkkejä hermostoa rappeuttavasta sairaudesta, kuten esimerkiksi Alzheimerin taudista tai ALS:sta.

Hermostoa rappeuttavia, neurodegeneratiivisia sairauksia todetaan aiempaa useammin. Neurodegeneratiivisia taudeista tunnetuimpia ovat Alzheimerin tauti, ALS, frontotemporaalinen dementia eli otsaohimolohkorappeuma ja Huntingtonin tauti. Tautien diagnosointi tapahtuu tyypillisesti varsin hitaasti monipuolisen oirekuvan seurauksena. Myös kalliin ja raskaan kuvantamisen tai invasiivisen aivo-selkäydinnestetutkimuksen takia diagnosointi voi olla hankalaa ja aikaa vievää.

Harvinaisena pidetyn otsaohimolohkorappeuman esiintyvyysarviot ovat lisääntyneet, ja työikäisten etenevistä muistisairauksista jopa 20 % on otsaohimolohkorappeumia. [Lähde: https://www.duodecimlehti.fi/duo16513 ] Työikäisillä stressiperäinen muistihäiriö voi muistuttaa oirekuvaltaan hermostoa rappeuttavia sairauksia. Koska psykiatrisissa muistihäiriöissä ei tapahdu aksonivaurioita, voidaan neurofilamenttitutkimuksen avulla arvioida myös muistihäiriön syytä.

Neurofilamentti kevytketju (Neurofilament light chain, NfL) on proteiini, jota vapautuu keskushermoston vaurioissa aivo-selkäydinnesteeseen ja vereen. Näistä mitattavien pitoisuuksien avulla voidaan selvittää neurodegeneratiivisten tautien mahdollisuutta aiempaa halvemmin ja nopeammin. Neurofilamentti-pitoisuudet veressä ja likvorissa lisääntyvät erityyppisissä hermosoluvaurioissa, esimerkiksi ALS:ssa, jo hyvin varhaisessa vaiheessa ja pysyvät sitten korkealla tasolla.

Tutkimus saatavissa myös likvorista. Tutustu tuotteeseen laboratoriokäsikirjassa.


Lähteet:

Nature Communications, 2021: A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light. https://doi.org/10.1038/s41467-021-23620-z

Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 2017: nro 9, Neurologia 133(9):827

Lääkärilehti 2018: Otsalohkodementia – salakavala muistisairaus. 1-2/2018 vsk 73 s. 37 – 43