Perinnöllisten tekijöiden takia lääkehoidon teho ja mahdolliset haittavaikutukset ovat yksilöllisiä. Siksi onkin oleellista, että lääkityksen valinta tehdään tarkasti yksilölliset vasteet huomioiden. Farmakogeneettinen tutkimus on geenitesti, joka auttaa sopivan lääkehoidon ja sen tason löytämisessä.

Farmakogenetiikka tutkii perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden vaikutuksiin ja turvallisuuteen. Farmakogeneettisellä tutkimuksella on monia hyötyjä: kun lääke valitaan potilaan perimä huomioiden, hoidon teho ja turvallisuus paranevat. Farmakogeneettisen tutkimuksen avulla voidaan välttää lääkeaineiden haitat tai löytää syy heikkoon lääkevasteeseen.

Tieteellinen näyttö tutkimuksen kustannusvaikuttavuudesta on nopeasti lisääntynyt, ja farmakogeneettisen tutkimuksen hyödyntäminen on kasvanut sekä erikoissairaanhoidossa, että perusterveydenhuollossa.

SYNLABin farmakogeneettinen tutkimuspaketti analysoi 118 mutaatiota 29 eri geenissä. Tutkimuksen pohjalta pystytään arvioimaan lähes sadan lääkeaineen soveltuvuus potilaalle. Sitalopraami, venlafaksiini, kodeiini, yhdistelmäehkäisyvalmisteet, simvastatiini ja klopidogreeli ovat esimerkkejä yleisistä lääkeaineista, joiden sopivuudesta tutkimuspaketti antaa tietoa. Tutkimuksen vastauksena tulee yksityiskohtainen ja helppokäyttöinen raportti, jossa lääkekohtaisesti kerrotaan, miten farmakogenetiikka vaikuttaa potilaan kohdalla lääkkeiden valintaan ja annosteluun.

Farmakogeneettisen tiedon hyödyntäminen on vahvassa kasvussa. Esimerkiksi huhtikuussa 2023 tehtiin farmakogenetiikkaan liittyvä päivitys depression Käypä hoito -suositukseen. Tutkimukset osoittavat, että farmakogeneettisen informaation hyödyntäminen parantaa depression lääkehoidon onnistumista erityisesti vaikeissa ja tavanomaiselle hoidolle resistenteissä tapauksissa.

Päivitetyssä Käypä hoito -suosituksessa mainitaan seuraavat masennuksen lääkehoitoon liittyvät tilanteet, joissa farmakogeneettistä tutkimusta suositellaan:

• potilas kokee poikkeuksellisen voimakkaita lääkehaittoja tavanomaisesta masennuslääkehoidosta.
• kaksi peräkkäistä lääkehoitoyritystä ei ole johtanut selvään hoitovasteeseen, ja kyseessä on siis lääkeresistentti depressio. Tällöin farmakogeneettistä tutkimusta suositellaan poikkeavan lääkemetabolian tunnistamiseksi sekä oikean lääkkeen ja annostelun löytämiseksi.

Helmikuussa 2023 julkaistiin Lancetissa laaja eurooppalainen tutkimus farmakogeneettisen testaamisen hyödyistä lääkkeiden haittavaikutusten vähentämisessä. Satunnaistetussa tutkimuksessa todettiin, että kontrolliryhmään verrattuna lääkkeiden haittavaikutuksia esiintyi 30 % vähemmän potilailla, joiden lääkehoidossa oli hyödynnetty farmakogeneettistä informaatiota.

SYNLABin farmakogeneettinen tutkimuspaketti sisältää kaikki em. tutkimuksen tuloksissa raportoidut geenit. Tutkimukseen pääsee ilman lähetettä, lue lisää täältä.
Tarkemmat tiedot farmakogeneettisestä laajasta testipaneelista löydät ammattilaisen laboratoriokäsikirjasta.

Lue depression Käypä hoito -suositus täältä.
Lancetissa julkaistuun artikkeliin pääset tästä.