Y-kromosomin mikrodeleetiot, DNA-tutkimus (1783 B-Ykrom-D)

Yleistä:

Kehittyneissä maissa 10–20%:lla perheistä on ongelmia lasten saamisessa, ja näistä noin puolessa tapauksista ongelmana on miehen hedelmättömyys. Miesten hedelmättömyyden syitä voi olla useita ja taustalla yhdistyvät usein synnynnäiset ja ympäristötekijät sekä sairastetut sairaudet. Siemennesteen huonon laadun syyt jäävät kuitenkin usein selvittämättä. Viime vuosien tutkimukset ovat osoittaneet, että tähän asti tunnettujen kromosomipoikkeavuuksien (Klinefelterin oireyhtymä ym.) ja geneettisten virheiden (kystinen fibroosi ja CFTR-geenin mutaatiot) ohella siemennesteen huonolaatuisuuden merkittävänä syynä ovat myös Y-kromosomin mikrodeleetiot.

Y-kromosomin pitkän käsivarren eukromatiiniosassa on kolme aluetta (AZFa, AZFb, AZFc), joilla sijaitsevien geenien mikrodeleetiot saattavat aiheuttaa oligo- (siittiötä on vähän) tai azoospermiaa (siittiöitä ei valmistu lainkaan). Kaikilla näillä alueilla olevien geenien tehtävä ei ole tiedossa, mutta ainakin osa niistä osallistuu spermatogeneesiin. Näitä mikrodeleetioita on mahdollista todeta PCR-menetelmällä verestä eristetystä DNA:sta, sillä geenimuutos on synnynnäinen ja esiintyy siten yksilön kaikissa kudoksissa. Eri tutkimusten tulosten mukaan Y-kromosomin mikrodeleetioita löytyy n. 1–20 %:lla hedelmättömistä miehistä.

Indikaatio:

Miesten hedelmättömyyden syiden selvittäminen.

Mikrodeleetioiden analyysi tehdään miehille, joiden siittiöiden määrä on pienempi kuin 5 x 10E6/mL.

Menetelmä:

PCR

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys:

Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto. Y-kromosomin alueilla AZFa/AZFb/AZFc deleetioiden olemassaolo tai puuttuminen.

Tutkimuksella voidaan todeta tai sulkea pois yksi hedelmättömyyden syy. Jos deleetioita löytyy, voidaan lasta haluavalle parille suositella tarkoituksenmukaista hoitoa. Tällöin on mahdollista käyttää inseminaatiota luovutetuilla siittiöillä, tai jos miehellä on olemassa siittiöiden esiasteita, kohdun ulkopuolista hedelmöitystä (ICSI). Viimemainitussa tapauksessa poikalapsi tulee perimään saman geneettisen vian, mikä on tehtävä vanhemmille selväksi.

Viive:

Vastausviive noin 7 arkipäivää.