Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, verestä (4646 B -CLN5-D)

Indikaatio

Variantin myöhäisinfantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin epäily (vLINCL, Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto) ja vLINCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR, sekvensointi

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Tulkinta

Lausunto.