Trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus (6223 Am-TriMdel, 6226 Ts-TriMdel)

Lyhenne, KL/ATK:

Am –TriMdel, 6223 Lapsiveden soluista

Ts –TriMDel, 6226 Kudoksen soluista

Indikaatio:

Seerumiseulassa /riskilaskennassa osoitetun kohonneen riskin selvittely. Raskauden aikana herännyt epäily trisomiasta tai muusta kromosomipoikkeavuudesta. Keskenmenneen raskauden syyn selvittely.

Menetelmä:

Kromosomimateriaalin lukumäärämuutosten analyysi koko genomin kattavalla, matalan resoluution array comparative genomic hybridisation (aCGH)-menetelmällä

Näyte:

Am –TriMdel: 10-15 ml natiivia lapsivettä steriilisti suljetussa alkuperäisruiskussa. Näytettä ei saa sentrifugoida.

Ts –TriMDel: n. 1-3 mg kudospala sikiön ihosta ja istukkakudoksesta steriilissä NaCl-liuoksessa tai PBS-puskurissa, kontaminaation poissulkemiseksi mukana lähetettävä äidin EDTA-verinäyte. Näytteet merkittävä selkeästi (äiti/sikiö/istukka).

Säilytys ja lähetys:

Lähetettävä laboratorioon alkuviikosta maanantaisin ja tiistaisin. Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive lapsivesinäytteelle noin 12 arkipäivää ja kudosnäytteelle noin 8 arkipäivää.