TRAPS-tautiryhmä (TNF receptor-associated periodic syndromes), DNA-tutkimus, verestä (10176 B -TRAPS-D)

Indikaatio

OMIM: 142680, geeni: TNFRSF1A, locus 12p13.2

TRAPS-tautiryhmään kuuluvan sairauden selvittely. Tautiryhmään kuuluu vallitsevasti periytyviä tauteja kuten familiaalinen Hibernian kuume. Oireina itsestään rajoittuva kuulmeilu, seroosan, synovian ja ihon tulehdus, ihottuma, konjuktiviitti ja silmänympärysturvotus. TRAPSia sairastavilla on mutaatio tuumorinekroositekijän reseptorin geenissä (TNFR1). Tuumorinekroositekijän reseptori esiintyy normaalisti solujen pinnalla. TNF tarttuu siihen ja aiheuttaa monenlaisia tulehdusvasteita. TNFR1:stä esiintyy myös liukoinen muoto joka katkaistaan solun pinnalta, jolloin se toimii veressä neutraloiden TNF:ää.

Mutaatiot esiintyvät pääosin ekstrasellulaarisessa domeenissa, joskus myös proteiinin katkaisukohdassa. Mekanismit, millä mutaatiot vaikuttavat taudin ilmenemiseen, ovat vielä osin epäselvät, mutta ainakin seuraavaa, katkaisun epäonnistumiseen liittyvää mekanismimallia on esitetty syyksi. Mutanttireseptori saattaa toimia suhteellisen normaalisti mutta sitä ei pystytä katkaisemaan juuri lainkaan liukoiseksi muodoksi. Stressin laukaisema TNF:n synteesin lisääntyminen johtaa yliampuvaan vasteeseen näillä potilailla, koska heillä on enemmän TNF:n solunpintareseptoria ja TNFR1:n liukoisen muodon puutos ei pysty toimimaan vastavaikuttajana.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 1-2 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

  1. vaihe PCR, valikoitujen TNFRSF1A -geenialueiden sekvensointi
  2. vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa: muiden TNFRSF1A -geenin alueiden sekvensointi
  3. vaihe voidaan tehdä tarvittaessa myös samanaikaisesti 1. vaiheen kanssa. Ilmoittakaa lähetteessä halutaanko tehdä ensin vain 1. vaihe vai toivotaanko samaan aikaan tehtäväksi myös 2. vaihe.

 

Viitearvot

Lausunto.

 

Tulokset valmiina

  1. vaihe vastausviive noin 12 arkipäivää
  2. vaihe vastausviive noin 10 arkipäivää