Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2D6-geenin variaatioiden DNA-tutkimus, verestä (8709 B –CYP2D6)

 

Lyhenne, KL/ATK

B –CYP2D6, 8709

Indikaatio

Sytokromi P450 CYP2D6:n avulla metaboloituvien lääkeaineiden metabolianopeuden ja annostarpeen ennakointi. Epäily lääkeaineen haittavaikutuksista tai tehon heikentymisestä. Tutkimus kattaa yleisimmät variantit rs1065852, rs1135840, rs16947, rs28371706, rs28371725, rs35742686, rs3892097, rs5030655, rs5030656, rs5030865, rs5030867, rs59421388 sekä kopiolukumuutokset (CNV).

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

TaqMan-kemia

SNP-variaatiot: OpenArray

CYP2D6 kopiolukumuutokset (monistuma/puutos): TaqManMGB

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 10 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Tulkinta

Lausunto.

Lausunnon laatii SYNLABin yhteistyökumppani, farmakogenetiikan asiantuntijayritys Abomics Oy. Abomics Oy käyttää lausunnon laatimisessa GeneRx-tietokantaa, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Testin tulokset ovat helposti potilaan tarkasteltavissa Geenitaltio-palvelun kautta. Tulokset voidaan myös linkittää Lääkkeeni-sovellukseen, jolloin lääkkeiden kauppanimet näyttävät lääkehoidon suosituksen potilaan henkilökohtaisen geeniperimän mukaisesti. Tämän vuoksi suositellaan että potilas ilmoittaa matkapuhelinnumeronsa lisättäväksi tutkimuksen esitietoihin. Tämä ei ole pakollista, mutta tässä tapauksessa potilas ei saa Geenitaltio-palvelun tunnuksia itselle.

Lisätietoja: www.abomics.fi, www.geenitaltio.fi