Statiinien aiheuttama myopatia, SLCO1B1-geenin c.512T>C variaatio, DNA-tutkimus, verestä (6344 B -SLCO1B1)

Indikaatio:

Statiinihoidon aloitus (riskin ennakointi) ja epäily statiinihoidon aiheuttamasta lihashaittavaikutuksesta (myopatia). Myopatiaan liittyvä SLCO1B1 –geeni ja sen variantti c.1498-1331T>C sijaitsee kromosomissa 12 (12p 12.2). Tutkimuksessa määritetään myopatiariskiä lisäävän C-alleelin kantajuus. SLCO1B1-geeni säätelee proteiinia (OATP1B1), mikä puolestaan vastaa statiinien kuljetuksesta maksasoluun. Statiinien käytöstä johtuva myopatiariski on jonkinverran kohonnut yhden riskialleelin kantajilla (TC-genotyyppi) ja huomattavasti kohonnut kahden riskialleelin kantajilla (CC-genotyyppi).

Menetelmä:

Sekvensointi

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 15 arkipäivää.