Spinoserebellaariset ataksiat (SCA-sairaudet), DNA-tutkimus, verestä

Lyhenne, KL/ATK

B –SCA1-D 10188

B –SCA2-D 10189

B –SCA3-D 10190

B –SCA6-D 10191

B –SCA7-D 10192

Indikaatio

Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 1 (SCA1)

OMIM: 164400, geeni: ATXN1, locus 6p22.3

Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 2 (SCA2)

OMIM: 183090, geeni: ATXN2, locus 12q24.12

Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 3 (SCA3), Machado-Josephin tauti (MJD)

OMIM: 109150, geeni: ATXN3, locus 14q32.12

Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 6 (SCA6)

OMIM: 183086; geeni: CACNA1A, locus 19p13.13

Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 7 (SCA7)

OMIM: 183086, geeni: ATXN7, locus 3p14.1

SCA-sairauksien ryhmään kuuluvan sairauden selvittely. SCA-sairaudet ovat autosomissa vallitsevasti periytyviä tauteja. SCA-sairaudet alkavat useimmiten aikuisiällä ja johtavat hermoston rappeutumiseen. Oireet johtuvat ensisijaisesti pikkuaivojen (-cerebellum) ja selkäytimen (spina-) hermoratayhteyksien toimintahäiriöistä. Oireita ovat mm. vaikeudet tarkkojen ja yhtäaikaisten liikkeiden suorittamisessa, tasapainossa, silmänliikkeiden kohdistamisessa. Lisäksi voi olla artikulaatio-ongelmia ja dysartriaa.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

2 x 3 ml EDTA-verta (liitä putket kumilenkillä yhteen)

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 1-2 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR, fragmenttianalyysi (tautikohtaisen toistojakson pituuden arviointi)

Viitearvot

Lausunto.

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 15 arkipäivää

Kirjallisuus

SCA-sairaudet. Neuroliitto.

Ataksiat ja niiden erotusdiagnostiikka. Kaakkola S., Rinne R. Duodecim 1997;113(18):1773