Rettin oireyhtymä, MECP2- geenivirheen DNA-tutkimus, verestä (4663 B –MECP2-D)

Indikaatio

Rettin oireyhtymä OMIM: 312750, geeni: MECP2, locus Xq28

Epäily Rettin oireyhtymästä. Varhaislapsuuden kehitysviivästymän diagnostiikka. INCL-taudin erotusdiagnostiikka. Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus jonka aiheuttaa valtaosin mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa MECP2-geenissä. Mutaatioita tunnetaan useita satoja. Sairaus esiintyy tytöillä ja puhkeaa noin 0,5-1,5 vuoden iässä. Sairaus johtaa taantumiseen ja syvään kehitysvammaisuuteen ja tyypillisiä oireita ovat mm. puhekyvyttömyys, tahattomat käsien ns. pesu- tai kudontaliikkeet ja pään kasvun hidastuminen.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

  1. vaihe: PCR, sekvensointi
  2. vaihe (tarvittaessa, jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa): MLPA-deleetio/duplikaatiotutkimus

Tulokset valmiina

  1. vaihe, vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
  2. vaihe, vastausviive noin 10 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.