Protrombiinigeeni, DNA-tutkimus (1920 B -FII-D)

Faktori II Protrombiinigeenin mutaatio (nukleotidin 20210 G>A variaatio)

Indikaatio

Heterotsygoottinen muoto Faktori II mutaatiosta (koskien vain yhtä alleelia) on toiseksi yleisin syy veritulppaan Faktori-V Leiden mutaation jälkeen. Mutaation esiintyvyys normaalipopulaatiossa on n. 2%. N. 18 % potilaista, joilla on tromboosia suvussa ja 6.2% potilaista, joilla ei ole perhehistoriaa, ovat mutaatien kantajia. Tromboosiriski heterotsygooteilla mutaatiokantajilla on noin kolminkertainen verrattuna ei-kantajiin.

Näytemateriaali:

EDTA-veri, 1 putki

Säilytys ja lähetys:

Lyhytaikainen säilytys +4 °C  korkeintaan 4 vrk, lähetys huoneenlämmössä

Menetelmä:

PCR

Vastauksen muoto ja tulkinta:

Vastauksesta annetaan lausunto. Tukosriskiin assosioituvan löydöksen (nukleotidin 20210 G>A variaatio) esiintyminen tai puuttuminen. Tromboembolinen sukuhistoria tai tromboembolinen tapaus nuorella iällä.

Viive:

Vastausviive noin 5 arkipäivää