Prader-Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä (4348 B -PWS-D)

Indikaatio:

Epäily Prader-Willin oireyhtymästä.

Menetelmä:

MS-MLPA

Metylaatiosensitiivinen MLPA-tutkimus, jolla selvitetään samanaikaisesti sekä deleetiot että metylaatiovirheet.

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta. Näytettä ei saa sentrifugoida.

Säilytys ja lähetys:

Näyte lähetettävä välittömästi laboratorioon. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 15 arkipäivää.