Periytyvä rinta-, munasarja- ja kohtusyöpäalttius, BRCA+16 geeniä, DNA-tutkimus, verestä (B –BRCA+16-D, 10180)

Indikaatio

Periytyvän rinta-, munasarja- ja kohtusyövän epäily, ennakoiva diagnostiikka suvuissa joissa mutaatio esiintyy. Mutaatiolöydös rinta-, munasarja- ja kohtusyöpään suunnatun paneelin kattamissa geeneissä saattaa myös viitata kohonneeseen riskiin sairastua muun tyyppisiin syöpiin tai syövälle altistaviin perinnöllisiin oireyhtymiin (esim. Lynchin, Cowdenin ja Li-Fraumenin oireyhtymät). Tapauskohtaisesti raporttiin lisätään tästä maininta.

BRCA+16GEENIÄ -testi käsittää potilasnäytteen DNA:n eristämisen ja pitoisuuden määrittämisen sekä sekvensoinnin uuden sukupolven sekvensointitekniikalla (Next-Generation Sequencing, NGS). Käytetyllä tekniikalla kyetään detektoimaan pistemutaatiot ja pienet insertiot/deleetiot geenien koodaavalla alueella sekä näitä reunustavilla intronisilla alueilla koskien geenejä ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 ja TP53. Täydentävänä tekniikkana käytetään MLPA-deleetio- ja duplikaatiotutkimusta BRCA1, BRCA2 ja EPCAM -geeneille isojen deleetioiden ja duplikaatioiden havaitsemiseksi. Uuden sukupolven sekvensointitekniikalla havaitut sairauden kehittymistä edistävät tai todennäköisesti sairauden kehittymistä edistävät variantit varmennetaan Sanger-sekvensointitekniikalla.

BRCA+16GEENIÄ testin kattamat geenit osallistuvat solusyklin kontrolloimiseen ja DNA:n korjaamiseen solun jakautumisen yhteydessä. Näissä geeneissä tapahtuvat mutaatiot voivat johtaa solusyklin kontrollin ja DNA:n korjausmekanismien pettämiseen, mikä puolestaan voi johtaa syöpäriskin merkittävään kasvuun verrattaessa normaalipopulaatioon. Muutokset BRCA+16GEENIÄ testin kattamissa geeneissä voivat johtaa kohonneeseen riskiin sairastua perinnölliseen rinta-, munasarja- ja kohtusyöpään. Mutaatiot voivat periytyä sekä isältä että äidiltä. Todennäköisyys mutaation periytymiselle vanhemmalta lapselle on 50%. De novo-mutaation (uusi, ei-periytynyt) ilmentymistä ei voida poissulkea.

Menetelmä

  • sekvensointi NGS-menetelmällä, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 ja TP53 (merkittävien löydösten varmennus Sanger-sekvensoinnilla)
  • deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) BRCA1, BRCA2 ja EPCAM

Näyteastia

Verinäyte: 368856 EDTA-putki K2-putki 2 x 3 ml ja BRCA+16GEENIÄ -näytekitti.

Näyte tulee ottaa ja toimittaa SYNLABille alkuviikosta ma-ti jotta voidaan varmistua riittävän nopeasta kuljetusajasta analysoivaan laboratorioon.

Näyteputkien merkitsemiseen ja pakkaamiseen tulee käyttää BRCA+16GEENIÄ –näytekitin mukana tulevia tarvikkeita:

  • 12 kpl viivakooditarroja (2 kpl näyteputkiin ja 1 kpl tutkimuksen tilaus-lomakkeeseen, ylimääräiset ovat varatarroja ja voidaan hävittää näytteiden ja tutkimuslähetteen tarroittamisen jälkeen)
  • minigrip-pussin ja imuliinan

 

Huomioithan että näytekittilaatikko EI SISÄLLÄ näyteputkia vaan nämä tulee tarvittaessa tilata erikseen. Käytettävä näyteputki on tavanomainen EDTA-näyteputki joita voi tilata SYNLABin tarviketilauslomakkeella.

Näyteputkiin tulee liimata kitin mukana tullut viivakooditarra. Tarra tulee liimata pystyasentoon ja niin että näyteputkietiketin ja viivakooditarran väliin jää vapaata aluetta jotta näytetilavuus voidaan tarkistaa.

Näyteputkietikettiin tulee kirjoittaa selkeällä käsialalla potilaan koko nimi ja HETU. Puutteelliset merkinnät johtavat näytteen hylkäämiseen.

Näytteen säilytys

Näytteen säilytys huoneenlämmössä. Näyte pyrittävä lähettämään näytteenottopäivänä laboratorioon.

Näytteen kuljetus

Noudata aina kitin mukana tulevia ohjeita. SYNLABille on lähetettävä kitin ja näytteen mukana BRCA+16GEENIÄ-tutkimuksen tilauslomake ja laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta. Täytä huolellisesti paperipyyntölomakkeen tiedot ja pyydä siihen tarvittavat allekirjoitukset. Liitä tarvittaessa mukaan selvitys muista kliinisistä olennaisista taustatiedoista. Vaillinaisesti täytetyt lomakkeet saattavat johtaa näytteen analysoinnin viivästymiseen tai jopa hylkäämiseen. Huom! Käytä isoja kirjaimia lomaketta täytettäessä. Muistathan liimata näytettä vastaavan kitin mukana toimitetun viivakooditarran myös tutkimuksen tilauslomakkeeseen.

 

               

 

  1. Laita näyteputket minigrip-pussiin minkä sisällä on imuliina
  2. Laita minigrip-pussi sisältöineen, tutkimuksen tilauslomake sekä laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta BRCA+16GEENIÄ-kitin pahvilaatikkoon. HUOM! Älä sulje pakkausta teipillä tms. 
  3. Lähetä näyte näytteenottopäivänä SYNLABille. Postitse näyte voidaan toimittaa keltamustaraidallisessa isossa korkeassa kotelossa 22554-1QM.
  4. Näyte on säilytettävä ja kuljetettava huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä. Kuriirikuljetuksissa on huolehdittava ettei näytepakkaus ole kosketuksissa kylmäelementtien kanssa.
  5. Ilmoita SYNLABin ammattilaisneuvontaan että lähetätte BRCA+16GEENIÄ-näytteen

Viitearvot

Lausunto.

Mutaation löytyminen varmistaa perinnöllisen rinta- ja/tai munasarjasyöpäalttiuden ja kohonneen riskin sairastua.

Viive

Vastausviive noin 12 arkipäivää. Vastausraportti annetaan englannin kielellä.