Osteogenesis imperfecta (OI), DNA-tutkimus, verestä (B –OI-D, 10167)

Indikaatio

OMIM: 166200, 166210

Geenit: COL1A1 , COL1A2 , loci 17q32.32, 7q22.1

Epäily perinnöllisestä osteogenesis imperfecta sidekudossairaudesta. Osteogenesis imperfekta periytyy vallitsevasti ja johtuu pääasiallisesti tyyppi I kollageenia koodaavien geenien COL1 tai COL2 mutaatioista. Sairauden oireina ovat luustonhauraus joka johtaa toistuviin luunmurtumiin, hampaiden haurauteen ja nivelten ylitaipuisuuteen. Oireiden vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti ja joskus ainoa oire saattaa olla siniset silmänvalkuaiset tai kuulovamma.

Tutkimus kattaa COL1A1 ja COL1A2-geenien sekvensointitutkimukset ja haluttaessa näiden geenien deleetioanalyysit.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

  1. vaihe sekvensointi, COL1A1 ja/tai COL1A2-geenit
  2. vaihe, joko samaan aikaan 1. vaiheen kanssa tai erikseen jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) COL1A1 ja/tai COL1A2-geenit

Merkitkää lähetteeseen selkeästi mitä geenejä ja mitä vaiheita toivotaan tutkittavan.

Kaikki menetelmät ovat akkreditoituja.

Viitearvot

Lausunto.

Tulokset valmiina

Vastausviive 1. vaiheelle noin 17 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Vastausviive 2. vaiheelle noin 10 arkipäivää.