Non-invasiivinen preanataalitutkimus (10104 B –NIPT, 6373 B –NIPTadv)

Non-invasiivinen preanataalitutkimus, verestä

B –NIPT (neoBona)

B –NIPT ATK 10104

 

 B –NIPT neoBona advanced

B –NIPTadv KL 6373

 

Indikaatio

Kohonnut trisomiariski sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksessa (S -Tr1Seul, 4548). Odottavan äidin ikä. Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta tai huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan.

Uuden sukupolven non-invasiivinen prenataali tutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierron soluvapaan DNA:n (cell-free DNA, CfDNA) analyysiin massiivi paralleeli sekvensointia käyttämällä. Sikiön soluvapaata DNA:ta on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 eteenpäin.

B -NIPT:

  • soveltuu sekä yksisikiöisille että kaksosraskauksille
  • 21-, 18- ja 13-trisomia
  • Haluttaessa myös sikiön sukupuoli (Y-kromosomin läsnäolo)

Määrittää sikiön sukupuolen yksisikiöisissä raskauksissa. Kaksosten kohdalla jos kromosomi Y havaitaan, voidaan todeta, että ainakin toinen sikiöistä on miespuolinen.  Jos Y-kromosomia ei havaita, niin johtopäätös on että molemmat sikiöt ovat naispuolisia. Poikkeava tulos ei kerro kaksosraskauksissa kumpi sikiöistä on poikkeava.
B -NIPT-lähete

B –NIPTadv:

  • soveltuu yksisikiöisille raskauksille
  • 21-, 18- ja 13-trisomia
  • Aneuploidia X, Y
  • Sikiön sukupuoli

B -NIPTadv-lähete

 

Tuloksen kohdalla joka viittaa korkeaan laskennalliseen riskiin, tulee lopullinen diagnoosi varmistaa esimerkiksi lapsivesipunktiolla tai istukkabiopsialla. Lisäksi suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.

Menetelmä

B –NIPT ja B –NIPTadv:

neoBona on uuden sukupolven non-invasiivinen prenataali tutkimus (NIPT). Analyysimenetelmä on kehitetty yhteistyössä SYNLABin ja Illuminan kanssa. neoBona NIPT -tutkimus perustuu äidin verenkierron soluvapaan DNA:n (cell-free DNA, CfDNA) analyysiin massiivi paralleeli sekvensointia käyttämällä.  neoBona NIPT -tutkimuksessa DNA:n juosteet sekvensoidaan samanaikaisesti fragmentin molemmista päistä (paired-end menetelmä) mikä antaa tietoa cfDNA kappaleiden pituudesta. Tämä on tärkeää koska tiedetään, että sikiön cfDNA fragmentit ovat keskimäärin äidin fragmentteja lyhyempiä. neoBona NIPT -tutkimus perustuu uuteen kolmannen sukupolven DNA:n sekvensointitekniikkaan jolla verinäytteen cfDNA fragmentit voidaan suoraan analysoida ilman edeltävää PCR-monistusta. PCR:n käyttö NIPT -menetelmän välivaiheena nostaa mahdollisuutta tutkimuksen epäonnistumiseen (failure rate, FR). neoBona-tutkimuksessa käytetty suora sekvensointimenetelmä nostaa tutkimuksen onnistumismahdollisuutta. Tilanteessa jossa tutkimus ei teknisestä syystä onnistu, on todennäköisyys saman potilaan uudesta näytteestä tehdyn tutkimuksen onnistumiseen huomattavasti korkeampi kuin aiemman sukupolven NIPT -tutkimuksilla.

Näyte

7-10 ml äidin perifeeristä verta otetaan NIPT-tutkimusta varten omaan erikoisputkeen (10 ml:n Cell-Free DNA BCT –näyteputki, maastokuvioinen korkki) joita tulee tilata SYNLABilta (asiakaspalvelu@synlab.fi). Näytettä ei analysoida jos se toimitetaan poikkeavassa näyteputkessa. Näyte tulee ottaa ja toimittaa SYNLABille alkuviikosta ma-ti jotta voidaan varmistua riittävän nopeasta kuljetusajasta analysoivaan laboratorioon.

Näyteputki toimitetaan neoBona-NIPT näytekitissä mikä sisältää:

  • näyteputken
  • 2 kpl viivakooditarroja
  • näyteputken ympärille tulevan pehmukekuoren
  • lämpötilaa tasaavan geelipussin
  • foliokuoren
  • minigrip-pussin

neobonakitti

Ennen näytteenottoa näyteputkeen tulee liimata kitin mukana tullut toinen viivakooditarra. Toinen kitin mukana tullut viivakooditarra sekä asiakkaan oma viivakooditarra liimataan paperilähetteessä oleviin niille osoitettuihin kenttiin. Näyteputkeen ei saa liimata muita tarroja!

Tarra tulee liimata pystyasentoon ja niin että näyteputkietiketin ja viivakooditarran väliin jää vapaata aluetta (ks. kuva näyteputkesta) jotta näytetilavuus voidaan tarkistaa.

Näyteputkietikettiin tulee kirjoittaa potilaan koko nimi ja HETU. Puutteelliset merkinnät johtavat näytteen hylkäämiseen.

nayteputki

Näyte on sekoitettava välittömästi näytteenoton jälkeen kääntelemällä sitä 10 kertaa.

naytesekoitus

Säilytys ja lähetys

Noudata aina kitin mukana tulevia ohjeita. Täytä huolellisesti paperipyyntölomakkeen tiedot (huomioi että tutkimuksille B-NIPT ja B-NIPTadv tutkimuksille on omat erilliset lähetteensä)  ja pyydä siihen tarvittavat allekirjoitukset. Vaillinaisesti täytetyt lomakkeet saattavat johtaa näytteen analysoinnin viivästymiseen tai jopa hylkäämiseen. SYNLABille on lähetettävä kitin ja näytteen mukana Seulonnan tilauslomake (TRF) näytepyyntösivu ja laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta. Huom! Käytä isoja kirjaimia lomaketta täytettäessä.

  1. Laita näyteputki pehmukkeen sisälle ja sulje se minigrip-pussiin
  2. Laita minigrip-pussi geelipussin väliin. HUOM! geelipussi tulee säilyttää huoneenlämmössä, sitä ei tule jäähdyttää tai jäädyttää!
  3. Laita geelipakkaus näytteineen foliokuoreen. HUOM! Foliopussia ei saa sulkea siinä olevalla tarranauhalla tai muulla kiinnikkeellä vaan se tulee jättää avonaiseksi!
  4. Laita foliopussi sisältöineen ja Seulonnan tilauslomake sekä laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta neoBona-kitin pahvilaatikkoon. HUOM! Älä sulje pakkausta teipillä tms. 
  5. Lähetä näyte näytteenottopäivänä SYNLABille. Postitse näyte voidaan toimittaa keltamustaraidallisessa isossa korkeassa kotelossa 22554-1QM.
  6. Näyte on säilytettävä ja kuljetettava huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä. Kuriirikuljetuksissa on huolehdittava ettei näytepakkaus ole kosketuksissa kylmäelementtien kanssa.
  7. Ilmoita SYNLABin asiakaspalveluun että lähetätte NIPT-näytteen

 Viitearvot

Lausunto omalla tuloslomakkeellaan. Toimitetaan postitse.

Viive

B –NIPT neoBona ja B –NIPT neoBona advanced vastausviive noin 7 arkipäivää