Non-invasiivinen preanataalitutkimus, laajennettu paneeli, verestä (B-NIPTLa ATK 10186, B-NIPTLa+ ATK 10187)

B –NIPT laajennettu paneeli

B-NIPTLa ATK 10186

 

B –NIPT laajennettu paneeli + kaikki kromosomit

B-NIPTLa+ ATK 10187

 

Indikaatio

Kohonnut trisomiariski sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksessa (S -Tr1Seul, 4548). Odottavan äidin ikä. Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Sikiön muiden trisomioiden ja mikrodeleetioiden selvittäminen. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta tai huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan.

B –NIPT laajennettu paneeli

  • Soveltuu yksisikiöisille raskauksille, EI SOVELLU kaksosraskauksille
  • 21-, 18- ja 13-trisomia
  • Aneuploidia X, Y
  • Sikiön sukupuoli
  • yleisimmät mikrodeleetio-oireyhtymät (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 deleetio, Wolf-Hirschhorn ja Cri-du-chat syndroomat)

B –NIPT laajennettu paneeli + kaikki kromosomit

  • Soveltuu yksisikiöisille raskauksille, EI SOVELLU kaksosraskauksille
  • 21-, 18-, 13-trisomia, muiden autosomien trisomiat
  • Aneuploidia X, Y
  • Sikiön sukupuoli
  • yleisimmät mikrodeleetio-oireyhtymät (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 deleetio, Wolf-Hirschhorn ja Cri-du-chat syndroomat)

Tuloksen kohdalla joka viittaa korkeaan laskennalliseen riskiin, tulee lopullinen diagnoosi varmistaa esimerkiksi lapsivesipunktiolla tai istukkabiopsialla. Lisäksi suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.

Menetelmä

SYNLAB alihankkii tutkimuksen Illuminalta USA:sta. Testi perustuu äidin verenkierron soluvapaan DNA:n (cell-free DNA, CfDNA) analyysiin ja se tehdään uuden sukupolven massiivi paralleeli sekvensointitekniikalla (next generation single-read WGS). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 eteenpäin.

Näyte

7-10 ml äidin perifeeristä verta otetaan NIPT-tutkimusta varten omaan erikoisputkeen (10 ml:n Cell-Free DNA BCT –näyteputki, maastokuvioinen korkki) joita tulee tilata SYNLABilta (asiakaspalvelu@synlab.fi). Näytettä ei analysoida jos se toimitetaan poikkeavassa näyteputkessa. Näyte tulee ottaa maanantaisin ja toimittaa SYNLABille niin että se on perillä viimeistään tiistaina jotta voidaan varmistua riittävän nopeasta kuljetusajasta analysoivaan laboratorioon.

Näyteputki toimitetaan neoBona-NIPT näytekitissä mikä sisältää:

  • näyteputken
  • 2 kpl viivakooditarroja (TARRAT OVAT SYNLABIN NEOBONA NIPT-TESTIÄ VARTEN, ELI NÄITÄ EI TARVITA B-NIPTLa JA B-NIPTLa+ tutkimuksissa! Hävitä tarrat.)
  • näyteputken ympärille tulevan pehmukekuoren
  • lämpötilaa tasaavan geelipussin
  • foliokuoren
  • minigrip-pussin

Asiakkaan oma viivakooditarra liimataan paperilähetteessä oleviin sille osoitettuun kenttään. Näyteputkeen ei saa liimata muita tarroja!

Tarra tulee liimata pystyasentoon ja niin että näyteputkietiketin ja viivakooditarran väliin jää vapaata aluetta (ks. kuva näyteputkesta) jotta näytetilavuus voidaan tarkistaa. Myös näyteputken vanhenemispäivä tulee jäädä näkyviin.

Näyteputkietikettiin tulee kirjoittaa potilaan koko nimi ja syntymäaika. Puutteelliset merkinnät johtavat näytteen hylkäämiseen.

Säilytys ja lähetys

Noudata aina kitin mukana tulevia ohjeita. Täytä huolellisesti paperipyyntölomakkeen tiedot (huomioi että tutkimuksille B-NIPTLa ja B-NIPTLa+ on oma lähetteensä joka poikkeaa B-NIPT/B-NIPTAdv -lähetteestä) ja pyydä siihen tarvittavat allekirjoitukset. Vaillinaisesti täytetyt lomakkeet saattavat johtaa näytteen analysoinnin viivästymiseen tai jopa hylkäämiseen. SYNLABille on lähetettävä kitin ja näytteen mukana Seulonnan tilauslomake (TRF) näytepyyntösivu ja laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta.

  1. Laita näyteputki pehmukkeen sisälle ja sulje se minigrip-pussiin
  2. Laita minigrip-pussi geelipussin väliin. HUOM! geelipussi tulee säilyttää huoneenlämmössä, sitä ei tule jäähdyttää tai jäädyttää!
  3. Laita geelipakkaus näytteineen foliokuoreen. HUOM! Foliopussia ei saa sulkea siinä olevalla tarranauhalla tai muulla kiinnikkeellä vaan se tulee jättää avonaiseksi!
  4. Laita foliopussi sisältöineen ja Seulonnan tilauslomake sekä laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta neoBona-kitin pahvilaatikkoon. HUOM! Älä sulje pakkausta teipillä tms. 
  5. Lähetä näyte välittömästi SYNLABille. Postitse näyte voidaan toimittaa keltamustaraidallisessa isossa korkeassa kotelossa 22554-1QM.
  6. Näyte on säilytettävä ja kuljetettava huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.
  7. Ilmoita SYNLABin asiakaspalveluun että lähetätte NIPTLa/NIPTLa+-näytteen

 

Viitearvot

Lausunto englannin kielellä omalla tuloslomakkeellaan. Toimitetaan postitse.

Viive

Vastausviive noin 10 arkipäivää.