Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1), DNA-tutkimus, verestä (3879 B –NF1-D)

Indikaatio

Epäily tyypin 1 neurofibromatoosista (NF1). Epäilyyn liittyy usein seuraavia löydöksiä: ns. maitokahvi- eli cafe-au-lait-läiskät (<5 mm), kesakot kainalossa ja nivustaipeissa, iholla useita erillisiä neurofibroomia, usea iiriksen Lischin nodulus.

Tyypin 1 neurofibromatoosi on dominantisti periytyvä sairaus. Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17 (locus 17q11.2). Taudin ilmentyminen ja oireiden vakavuus vaihtelee yksilöiden välillä paljon. Noin kolmanneksella tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavista esiintyy lieviä oppimisvaikeuksia ennen kouluikää, mutta tilanne korjaantuu usein kouluiän aikana. Valtaosalle taudinkantajista ei taudista aiheudu merkittävää haittaa. Pienelle osalle tautia sairastavista kehittyy jokin merkittävimmistä oireista kuten epilepsia tai skolioosi.

Menetelmä

1 vaihe: PCR ja sekvensointi

2 vaihe: deleetio/duplikaatioanalyysi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

Näyte

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

 Viitearvot

Lausunto.

Viive

Vastausviive sekvensoinnille noin 18 arkipäivää.

Vastausviive MLPA:lle noin 10 arkipäivää.