Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, DNA-tutkimus, verestä, tunnetut mutaatiot (4340 B -MEN1-D)

Indikaatio:

Epäily MEN1-oireyhtymästä sekä ennakoiva diagnostiikka suvuissa joissa mutaatio esiintyy.

Menetelmä:

PCR, sekvensointi

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Näyte lähetettävä välittömästi laboratorioon. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto. Mutaation löytyminen varmistaa MEN1-oireyhtymän. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua.

Viive:

Vastausviive noin 12 arkipäivää.