Indikaatio:
Epäily MEN1-oireyhtymästä sekä ennakoiva diagnostiikka suvuissa joissa mutaatio esiintyy.
Menetelmä:
PCR, sekvensointi
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta.
Säilytys ja lähetys:
Näyte lähetettävä välittömästi laboratorioon. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto. Mutaation löytyminen varmistaa MEN1-oireyhtymän. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua.
Viive:
Vastausviive noin 12 arkipäivää.