Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet, verestä (6220 B -MKsyn, 8593 B -MKsynV)

Indikaatio:

Kopiomäärämuutosten tutkiminen esim. kehityshäiriön ja/tai dysmorfisten piirteiden tai epäiltäessä mikrodeleetio/duplikaatio-oireyhtymää. Näytteen mukaan liitettävä genetiikan lähete kliinisine esitietoineen

http://dgd.ee/asjad/synlab_fi_dev/wp-content/uploads/2014/07/Genetiikka_Kromosomi_tutkimukset_2.01.pdf

Menetelmä:

Kopiolukumuutosten (CNV) määrittäminen korkean resoluution array comparative genomic hybridisation (aCGH)-menetelmällä. Kopiolukumuutosten geenisisällön analysoiminen ja merkityksen arviointi.

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään ennen lähetystä, säilytettävä jääkaapissa.

Viitearvot:

Lausunto.