MELAS-oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä (4664 B –MELAS-D)

Indikaatio

MELAS-oireyhtymä OMIM: 540000, geeni: MT-TL1, mitokondriaalinen genomi

MELAS-taudin (mitokondriaalinen enkefalopatia, laktaattiasidoosi, kohtausmaiset “stroke-like” episodit) diagnostiikka. Periytyy maternaalisesti, sairauden penetranssi vaihtelee.  Lievässä tautimuodossa oireita ovat mm. migreeni, kuulon heikkeneminen ja diabetes. Vaikeissa tautityypeissä, tyypillisesti lapsilla, oireina voivat olla velttous, kehitysviive ja aineenvaihdunnan häiriöt. MELAS johtuu mitokondrion DNA:n pistemutaatiosta. Potilaalla on usein veren laktaatti koholla.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR-RFLP, heteroplasmian määrittäminen fragmenttianalyysillä

Sekvensointi (mutaation m.3243G>A detektointi)

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Tulkinta

Lausunto.