Leberin optikusatrofia, DNA-tutkimus, verestä (4672 B –LEBER-D)

Indikaatio:

Epäily Leberin perinnöllisestä näköhermotaudista.

Menetelmä:

PCR, sekvensointi, heteroplasmian määrittäminen fragmenttianalyysillä

Näyte

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä. Näyte voidaan pakastaa jolloin lähetys pakastettuna.

Viitearvot

Lausunto.

Viive

Vastausviive noin 8 arkipäivää.