LDL-reseptorigeenin mutaatio, DNA-tutkimus, verestä (3865 B -LDLRe-D)

Yleistä:

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. Tutkimus kattaa seitsemän yleisintä Suomessa esiintyvää mutaatiota: FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12.

Indikaatio

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta eli FH-taudista.

Menetelmä

PCR ja sekvensointi

Näyte

2-5 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys

Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Lyhytaikainen säilytys (1-4 vrk) kylmässä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 Co) ja lähettää pakastettuna.

Viitearvot ja tulkinta

Lausunto. Ainoastaan positiivinen löydös on diagnostinen. Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, voi taudin aiheuttaja olla muu kuin tutkimukset kattamat yleisimmät mutaatiot.

Viive

Tekotiheys 1 x 2 viikossa, vastausviive noin 10-12 arkipäivää.