Laktoosi-intoleranssi, DNA-tutkimus (4614 B -Lakt-D, 6333 Mu-Lakt-D)

LCT geeni c.-13910C>T variantti

Indikaatio

Epäily primaarista hypolaktasiasta

Yleistä

Laktoosi-intoleranssi on laajalti levinnyt aineenvaihduntahäiriö, jonka syynä on maitosokeria eli laktoosia hajoittavan entsyymin laktaasin puute eli hypolaktasia. Laktaasin avulla laktoosia hajoitetaan suolistossa glukoosiksi ja galaktoosiksi, jotka imeytyvät suolenseinämän verenkiertoon. Hypolaktasian yhteydessä laktoosin hajoaminen ja imeytyminen ovat häiriintyneet ja se saattaa aiheuttaa vatsavaivoja kuten vatsakipu, ilmavaivat, kouristukset, ripuli jne..

Hypolaktasia voi olla primaarinen tai sekundaarinen.

Primaarinen aikuisten hypolaktasia on geneettisesti perinnöllinen tila, jota esiintyy noin 18 %:lla Suomen asukkaista. Näillä henkilöillä laktaasin aktiivisuudesta säilyy normaalitasoon verrattuna 50-70 %. Kaikilla henkilöillä hypolaktasia ei välttämättä aiheuta kliinisiä oireita. Hypolaktasian geneettinen diagnostiikka on tärkeää henkilöillä, joilla on vatsavaivoja ja joilla epäillään laktoosi-intoleranssia.

Sekundaarinen hypolaktasia johtuu ohutsuolen tilapäisestä vauriosta tai gastrointestinaalisista sairauksista kuten keliakia, Crohnin tauti, ärtyneen suolen oireyhtymä jne. Sekundaarista hypolaktasiaa ei voida todeta tällä tutkimuksella.

Näyteastia

Posken limakalvonäyte (tuotenumero: 40SK-1S)

EDTA-veriputki (tuotenumero: 368856)

Näyte

Posken limakalvonäyte tai EDTA-verinäyte

Näytteen säilytys

Näytteet säilyvät jääkaapissa (+2-+8°C) 5 päivää. Pidempiaikainen säilytys pakastettuna (-20°C).

Näytteen kuljetus

Näytteen kuljetus huoneenlämmössä tai viileässä (+2-+22°C). Pakastettu näyte kuljetetaan pakastettuna (-20°C:ssa).

Menetelmä

PCR, Luminex-detektiolla

Vastausaika

3 arkipäivää

Vastauksen muoto

LCT geeni c.-13910C>T variantin esiintyminen tai puuttuminen

Tulkinta

Hypolaktasian geneettisellä analyysillä todetaan laktaasin synteesiä säätelevässä geenissä yhden nukleotidin muutos (rs4988235,  -13910C>T). Analyysivastaus sisältää genotyypin ja sen tarkemman tulkinnan:  genotyyppi C/C liittyy primaariseen hypolaktasiaan ja genotyypit T/C ja T/T eivät liity primaariin hypolaktasiaan.