Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä, verestä (4643 B –CFTR-D)

Indikaatio:

Kystinen fibroosi (CF) OMIM: 219700, geeni: CFTR , locus 7q31.2

Kystisen fibroosin diagnostiikka ja kantajadiagnostiikka riskiperheissä, umpieritysrauhasten vajaatoiminta, miehen infertiliteetti, APECED-epäily. Kystinen fibroosi on länsimaissa yleisin peittyvästi periytyvä sairaus.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä:

  1. vaihe: RT-PCR, fragmenttianalyysi (kattaa 50 yleisintä geenivirhettä)
  2. vaihe (tarvittaessa jos 1. vaihe ei osoita poikkeamaa): CFTR-geenin sekvensointi ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)

Tulokset valmiina

  1. vaihe, vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
  2. vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.