Kromosomitutkimus (2151 B -Kromos)

Yleistä:

Karyotyypin määritys verestä on tavallisin kromosomianalyysi. Siinä kudosviljelmää inkuboidaan mitogeeniä sisältävässä kasvualustassa, joka stimuloi lymfosyyttien lisääntymistä. Soluja kasvatetaan 72 tuntia, sitten lisätään kolkisiini, joka pysäyttää solujen lisääntymisen metafaasissa. Saadusta solususpensiosta valmistetaan kromosomipreparaatteja, jotka värjätään GTG-menetelmällä (trypsiinikäsittely ja Giemsa-värjäys). Valomikroskoopilla analysoidaan kromosomien raidoitusta (ns. G-raidat).

Indikaatio

Kromosomianalyysin indikaationa on epäily synnynnäisistä kromosomimuutoksista kuten kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomihäiriöstä, epämuodostumat, kehityshäiriöt ja –viivästymät sekä dysmorfiset piirteet. Lisäksi voidaan selvittää syitä infertiliteettiin ja toistuviin keskenmenoihin.

Näyteastia

Litium-hepariiniputki 4 ml, tuotenumero: 368884

Näyte

3 ml laskimoverta litiumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 2 ml näytettä. Näytettä ei saa sentrifugoida.

Menetelmä

Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus, karyotyypin määrittäminen G-raitavärjäyksellä

Säilytys ja lähetys

Näyte lähetetään laboratorioon näytteenottopäivänä, poikkeustapauksissa voi säilyttää lämpötilassa +4 °C 24 tuntia, mutta säilytys vaikuttaa epäsuotuisasti solujen viljelyyn. Näytteenotto ja lähetys tulee ajoittaa alkuviikkoon ma-ke. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto. Karyotyypin kuvaus ihmisen kansainvälisen sytogenetiikan nimikkeistön mukaan (ISCN 2009). Kromosomien määrän tai rakenteen muutosten yhteydessä lisäselvityksiä.

 Vastaus valmis

Vastausviive noin 8 arkipäivää.