Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus, verestä (4770 B –FISHDel)

Indikaatio

Mikrodeleetio-oireyhtymän diagnostiikka. Epäily mikrodeleetio-oireyhtymästä, kromosomaalisesta translokaatiosta tai mosaikismista. FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jota edeltää soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta.

Voidaan tutkia muun muassa seuraavia yleisimpiä mikrodeleetio-oireyhtymiä:

  • CATCH22/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä 22q11.2
  • Cri-du-Chat 5p15.2
  • Miller-Dieker 17p13
  • Prader-Willi/Angelman 15q11-13
  • Smith-Magenis 17p11.2
  • Williams 7q11.23
  • Wolf-Hirschhorn 4p16.3
  • Kallman Xp22.3
  • 1p36 oireyhtymä 1p36
  • Sotosin oireyhtymä 5q35

Myös harvinaisempien mikrodeleetioiden tutkimus on mahdollista. Pyynnössä määritettävä mitä mikrodeleetiotutkimuksia halutaan tehdä.

Menetelmä

Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus, FISH-analyysi

Näyteastia

368884 Li-hepariiniputki 4 ml

Näyte

3-5 ml hepariiniverta. Ei saa sentrifugoida. Näyte ei saa jäätyä.

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä näytteenottopäivänä laboratorioon. Säilytettävä huoneenlämmössä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 8 arkipäivää.

Tulkinta

Lausunto.