KIT-geenin D816V-mutaation osoitus, verestä (8674 B –KIT816)

Indikaatio

Epäily systeemisestä mastosytoosista. Suurimmalla osalla aikuisiän syteemistä mastosytoosia sairastavista voidaan osoittaa KIT-geenin mutaatio D816V (c.2447A>T) joka johtaa KIT-geenin koodaaman luokan III transmebraanisen reseptorityrosiinikinaasin konstitutiiviseen aktivaatioon.

Lähetteessä toivotaan mainittavan mahdolliset potilasta koskevat sairauteen liittyvät diagnoosit lausunnon tarkentamiseksi.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte tulee pyrkiä lähettämään näytteenottopäivänä laboratorioon. Tarvittaessa lyhytaikainen 1 vrk säilytys jääkaapissa.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR

Menetelmä on akkreditoitu.

Viitearvot

Lausunto. Negatiivinen.

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta