Kennedyn tauti, bulbospinaalinen lihasatrofia, DNA-tutkimus, verestä ( 10177 B –SBMA-D)

Lyhenne, KL/ATK

B –SBMA-D ATK 10177

 

Indikaatio

OMIM: 313200, geeni: AR, locus Xq11-q12

Epäily Kennedyn taudista. Taudin kuvaan kuuluu 30-60 iässä alkavat lihaskrampit, uupumus ja puheen puuroutuminen. Myöhemmin taudin edetessä kuvaan astuu proksimaalisten ja bulbaarialueen lihasten heikkous ja lihasatrofia, puhe- ja pureskeluvaikeudet, jopa hengitysvaikeudet ja liikuntavaikeudet. Muita ei-neurologisia oireita ovat  mm. alentunut fertiliteetti, gynekomastia ja hypogonadismi.

Tauti periytyy X-kromosomaalisesti resessiivisesti. Taudin aiheuttaa androgeenireseptorigeenin (AR) CAG-toistojaksojen pidentymä (40-62 toistoa), mikä tekee androgeenireseptorin epäherkäksi androgeenille. Motoneuronien degeneraation oletetaan johtuvan androgeenireseptorien kertymisestä tumaan.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 1-2 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

PCR, fragmenttianalyysi; AR-geenin CAG-toistojakson pituuden analysointi

Tutkimus on akkreditoitu.

 

Viitearvot

Lausunto.

 

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 12 arkipäivää