JAK2-geenin mutaatioanalyysi, DNA-tutkimus, verestä (4952 B –JAK2-D)

Myeloproliferatiivisten tautien tunnistaminen ja erotusdiagnostiikka on ollut hankalaa diagnostisten piirteiden, esim. spesifisten geneettisten muutosten puuttuessa. Kromosomissa 9 sijaitseva JAK2-geeni, Janus kinaasi 2 (JAK2 )-geenin mutaatio, V617F, on todettu olevan tyypillinen myeloproliferatiivisissa taudeissa. Em. mutaatio JAK2-geenin eksonissa 14 (emäsmuutos G>T) vaikuttaa tyrosiinin fosforylaation aktiivisuuteen ja sillä on havaittu olevan merkitystä myeloproliferatiivisten tautien patogeneesissa. Muutos on tyypillinen polysytemia verassa jopa yli 90%:lla potilaista sekä essentiaalisessa trombosytemiassa  ja idiopaattisessa myelofibroosissa n. 50% potilaista. Harvinaisempana JAK2-mutaatiota esiintyy myös muissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Erityisesti JAK2 V617F mutaatiolöydös auttaa diagnosoitaessa taudin varhaisia vaiheita tai komplisoituneita muotoja.

Indikaatio

Myeloproliferatiivisen taudin epäily ja luokittelu sekä taudin luonteen arviointi.

Menetelmä

Genotyypitys Taqman-kemialla.

Näyte

3 ml EDTA-verta. Lapsilta 1 ml.

Säilytys ja lähetys

Säilyy tarvittaessa 1-4 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä.

Viitearvot

Tutkimustuloksista annetaan kirjallinen lausunto.

Viive

Vastausviive noin 6-11 arkipäivää.