Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, DNA-tutkimus, verestä (4657 B –INCL-D)

Indikaatio

Epäily infantiilista neuronaalisesta seroidilipofuskinoosista (INCL).  Kantajadiagnostiikka INCL-riskiperheissä. Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi periytyy peittyvästi ja kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti johtuu palmityyliproteiinitioesteraasia koodaavan PPT1-geenin virheistä. Etenevä hermosolujen tuhoutuminen aiheuttaa psyykkisen ja motorisen kehityksen hidastumisen, pysähtymisen ja taantumisen. Oireita ovat mm. velttous, niveljäykkyys, näön heikkeneminen ja sokeutuminen. Tutkimus kattaa valtamutaation c.364A>T.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR, sekvensointi

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Tulkinta

Lausunto.