Hyytymistekijät, FV-, protrombiinigeenit ja plasminogeeni aktivaattori-1:n inhibiittori DNA-tutkimus, verestä ( 10128 B -FVPTL-D)

Osatutkimukset

B -FV-D, KL 4410

B -FII-D, KL 1920.

B -PAI1-D, ATK 10120

 

Indikaatio

Laskimotukoksen syyn selvittely.

Laskimotukosriskin arviointi ennen raskautta, leikkausta tai ehkäisypillerien aloitusta henkilöillä jotka kuuluvat riskisukuun.

Laskimotukoksen perinnöllinen alttius periytyy vallitsevasti. Tyypillisesti syynä on pistemutaatiot hyytymistekijä V –geenissä (faktori V Leiden –mutaatio) ja hyytymistekijä II -geenissä eli protrombiinigeenissä. Näiden lisäksi tutkitaan myös plasminogeeni aktivaattori-1:n inhibiittorigeenin (PAI1) mutaatio -675delG 4G/5G (rs1799889) koska tämä nostaa merkittävästi FV- ja FII-mutaatioista johtuvaa tromboosiriskiä.

 

Menetelmä

RT-PCR

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta.

 

Säilytys ja lähetys

Säilyy tarvittaessa 1-2 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä.

 

Viitearvot

Lausunto.

 

Viive

Vastausviive noin 10 arkipäivää.