Huntingtonin tauti, HTT-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä (4656 B –HUNT-D)

Indikaatio

Huntingtonin tauti (HD) OMIM: 143100, geeni: HTT, locus 4p16.3

Epäily Huntingtonin taudista. Ennustava diagnostiikka riskiperheissä. Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä aivoja rappeuttava sairaus ja sen aiheuttaa huntingtiiniproteiinia (HTT) koodaavan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson monistuma. Oireita ovat mm. tahdosta riippumattomat, nopeat ja nykivät liikkeet ja dementia.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR, fragmenttianalyysi

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Tulkinta

Lausunto.