HSAN, perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia, 12 geenin laaja DNA-tutkimus, verestä (10175 B –HSAN-D)

Indikaatio

Epäily perinnöllisestä sensorisesta ja autonomisesta neuropatiasta.  Tutkimus kattaa 12 geeniä joiden mutaatioilla on yhteys HSAN tyyppeihin 1-6.

Geeni OMIM genotyyppi Periytyvyys (AD=autosomaalinen dominantti, AR= autosomaalinen resessiivinen) OMIM fenotyyppi Fenotyyppi
SPTLC1 605712 AD 162400 HSAN1A
SPTLC2 605713 AD 613640 HSAN1C
ATL1 606439 AD 613768 HSAN1D
DNMT1 126375 AD 614116 HSAN1E
WNK1 605232 AR 201300 HSAN2A
FAM134B 613114 AR 613115 HSAN2B
KIF1A 601255 AR 614213 HSAN2C
SCN9A 603415 AR 243000 HSAN2D
IKBKAP 603722 AR 223900 HSAN3
NTRK1 191315 AR 256800 HSAN4
NGF 162030 AR 608654 HSAN5
DST 113810 AR 614653 HSAN6

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

(näytteeksi soveltuu myös eristetty DNA 2-5µg)

 

Näytteen säilytys

Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä alkuviikosta ma-ke.

 

Näytteen kuljetus

Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä alkuviikosta ma-ke. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

  1. vaihe sekvensointi NGS-menetelmällä ja kopionumerovarianttianalyysi (CNV-analyysi) ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2
  2. vaihe tarvittaessa, sekvensointi Sanger-menetelmällä ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) ATL1, DNMT1, DST, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1

Tutkimusta ei ole akkreditoitu, NGS-tekniikka on akkreditoitu.

 

Viitearvot

Lausuntoraportti, englanninkielinen.

 

Tulokset valmiina

 Vastausviive 17-28 arkipäivää