HNPCC, periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä, neljän geenin laaja DNA-tutkimus, verestä (4653 B –HNPCCL-D)

Indikaatio

OMIM: 120435 (tyyppi 1), 609310 (tyyppi 2), 614350 (tyyppi 5), 614337 (tyyppi 4)

MSH2- , MLH1- , MSH6-, PMS2-geenit; loci 2p21, 3p22.2, 2p16.3, 7q22.1

Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC). Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä periytyy vallitsevasti ja johtuu aiheutuu pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2-, MSH6- tai PMS2-geenin mutaatioista. Nämä geenit ovat mismatch-repair-geenejä (MMR).

Tutkimus kattaa MLH1- MSH2-, MSH6- ja PMS2-geenien sekvensointitutkimukset ja haluttaessa näiden geenien deleetioanalyysit. Analyysipaneelimme perustuu kansainvälisiin suosituksiin.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

  1. vaihe sekvensointi NGS-menetelmällä, MLH1- MSH2-, MSH6- ja PMS2-geenit
  2. vaihe, joko samaan aikaan 1. vaiheen kanssa tai erikseen jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) MLH1- MSH2-, MSH6- ja PMS2-geenit. MLPA-tutkimus voidaan pyytää yksittäin kullekin geenille.

Lisätkää lähetteeseen tieto toivotaanko MLPA-tutkimus heti sekvensoinnin kanssa ja mistä geeneistä VAI toivotaanko ensin tehtäväksi ainoastaan 1. vaihe.

Kaikki menetelmät ovat akkreditoituja.

 

Viitearvot

Lausunto.

 

Tulokset valmiina

 Vastausviive 1. vaiheelle noin 22 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Vastausviive 2. vaiheelle noin 10 arkipäivää.