HAE tutkimus, laaja (9433 S –HAElaa)

Osatutkimukset:

S –C3 KL 2106

S –C4 KL 2107

S –C1Inh KL 1209

P -C1InhBk KL 6090

Indikaatio:

Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka.

Menetelmä:

S -C3 ja S -C4: Immunoturbidometrinen S -C1Inh: Nefelometrinen

P –C1InhBk: Fotometrinen

Näyte:

2 ml seerumia.

1 ml sitraattiplasmaa (Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna).

Säilytys ja lähetys:

Seeruminäyte säilyy noin 3 vrk jääkaappilämpötilassa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna. Sitraattiplasmanäyte tulee säilyttää ja lähettää pakastettuna.

Viitearvot:

S –C3:

Alle 12 kk: 0,8-1,5 g/l

1-17 vuotiaat: 0,85-1,6 g/l

18-19 vuotiaat: 8,2-1,6 g/l

20-29 vuotiaat: 8,4-1,6 g/l

≥30 vuotiaat 0,9-1,7 g/l

S –C4:

Kaikki: 0,12-0,36 g/l

S -C1Inh:

Kaikki: 0,21-0,39 g/l

P -C1InhBk:

Kaikki: 70-130%

Tulkinta:

Perinnöllisessä angioödeemassa (hereditary angioedema HAE, entinen HANE) C1-inhibiittorin pitoisuus on laskenut entsyymin puutoksen takia (tyyppi I), tai C1-inhibiittorin pistemutaatiosta johtuvan biologisen inaktiivisuuden takia (tyyppi II). Aktiivissa HAEssa yleensä C3 on normaali ja C4 pitoisuus madaltunut.

Viive:

Vastaus valmiina 5-7 arkipäivässä.