HAE tutkimus (527 S –HAE)

Osatutkimukset:

S –C3 KL 2106

S –C4 KL 2107

S –C1Inh KL 1209

Indikaatio

Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka.

Menetelmä

S -C3 ja S -C4: immunoturbidometrinen S -C1Inh: nefelometrinen

Näyte

2 ml seerumia.

Säilytys ja lähetys

Näyte säilyy noin 3 vrk jääkaappilämpötilassa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Viitearvot

S –C3:

Alle 12 kk: 0,8-1,5 g/l

1-17 vuotiaat: 0,85-1,6 g/l

18-19 vuotiaat: 8,2-1,6 g/l

20-29 vuotiaat: 8,4-1,6 g/l

≥30 vuotiaat 0,9-1,7 g/l

S –C4:

Kaikki: 0,12-0,36 g/l

S -C1Inh:

Kaikki: 0,21 – 0,38 g/l

Tulkinta:

Perinnöllisessä angioödeemassa (hereditary angioedema HAE, entinen HANE) C1-inhibiittorin pitoisuus on laskenut entsyymin puutoksen takia (tyyppi I), tai C1-inhibiittorin pistemutaatiosta johtuvan biologisen inaktiivisuuden takia (tyyppi II). Jälkimmäisessä tapauksessa tulee määrittää myös C1-inhibiittorin biologinen aktiivisuus (S -HAE-tutkimus laaja ATK 9433). Aktiivissa HAEssa yleensä C3 on normaali ja C4 pitoisuus madaltunut.

Viive:

Vastaus valmiina 7 työpäivässä.