Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus, verestä (3947 B -Gelso-D)

 

Indikaatio

Familial amyloidosis of Finnish type (FAF) OMIM: 105120, geeni: GSN, locus 9q33.2

Suomalaisen amyloidoosin diagnostiikka ja riskihenkilöiden ennustava geenitestaus. Sarveiskalvon verkkomainen dystrofia.

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Familial amyloidosis, Finnish type, FAF), joka tunnetaan myös mm. nimellä Meretojan tauti, periytyy autosomissa vallitsevasti. Taudin ensimmäiset silmäoireet ilmaantuvat tyypillisesti 25-30 vuoden iässä johtuen sarveiskalvon verkkomaisesta rappeumasta. Myöhemmin ilmenee hitaasti eteneviä aivohermo- ja polyneuropatiaoireita sekä dermatologisia oireita.

Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka rakentuu gelsoliinimolekyylin osasista. Tutkimus kattaa toistaiseksi kaikilla suomalaisilla FAF-potilailla esiintyneen gelsoliinigeenin c.640G>A mutaation joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A-mutaatio.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

 

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

PCR ja sekvensointi

 

Tulokset valmiina

 Vastausviive noin 15 arkipäivää.

 

Tulkinta

Lausunto. Mutaation löytyminen toisessa gelsoliinigeenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän FAF-taudin diagnoosin.