GARS-geenin mutaatiotutkimus, DNA-tutkimus, verestä (8663 B –GARS-D)

Indikaatio:

Epäily tyypin 2D Charcot-Marie-Toothin taudista (CMT2D) tai tyypin 5 distaalisesta hereditaarisesta motorisesta neuropatiasta joiden kummankin taustalla on mutaatiot GARS-geenissä. Tutkimus käsittää eksonien 3,4,13 ja 14 sekvensoinnin.

Menetelmä:

PCR, sekvensointi

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 12 arkipäivää.