Fytaanihappo, seerumista (4875 S -Fytah)

Indikaatio

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.

Menetelmä

GC-MS/MS

Näyte

Seerumi (1 ml) tai  EDTA plasmaa (2 ml)

Säilytys ja lähetys

2 – 8°C 5 vrk

Viitearvot

< 5.0 mg/l

Viive

Tekotiheys 1 x 2 vko, tulos valmiina noin 10 arkipäivän sisällä.