Fenyyliketonuria, seulonta (9194 B –PKU-seu)

Indikaatio:

Fenylketonuria (PKU) perinnöllisen aineenvaihduntasairauden diagnostiikkaan.

Menetelmä:

LC-MS

Näyte:

Lapsen kantapäästä otetaan suoraan filtteripaperin KAHTEEN täpläkohtaan verta niin paljon, että koko täpläkohta on täysin kyllästynyt verellä (n. 70 µl per täplä, näytteen tulee näkyä tasaisesti myös paperin kääntöpuolella).

Säilytys ja lähetys:

Näyte säilyy kylmässä 5 vrk, lähetys huoneenlämmössä tai viileässä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna

Viitearvot:

Vastauksesta annetaan lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 5 päivää.