Fabryn tauti, GLA-geenin DNA-tutkimus, verestä (B -GLA-D 10145)

Indikaatiot

Fabryn tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus ja taudin perimmäinen syy on lysosomaalisen alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puute. Entsyymin puutteen aiheuttaa geenivirhe X-kromosomissa sijaitsevassa alfa-galaktosidaasigeenissä (GLA, locus Xq22) joka periytyy vallitsevasti. Tästä geenivirheestä johtuen elimistö ei pysty hajoittamaan globotriaosyyliseramidia ja sen kertyminen elimistöön aiheuttaa munuaisoireita ((proteinuria, munuaisten vajaatoiminta), sydänoireita (kohonnut verenpaine, kardiomyopatia), ihomuutoksia (angiokeratooma), keuhkojen toimintahäiriöitä, kiputiloja (neuropaattinen kipu ja akroparestesia), turvotusta (nilkat, silmäluomet), ruuansulatuskanavaoiteita, aivoinfarkteja ja silmäoireita (sarveiskalvon samentuma). Oireet vaihtelevat laajalti ja taudista tunnetaan kaksi eri muotoa: klassinen Fabryn tauti ja Fabryn taudin sydänvariantti, jonka oireisiin kuuluu tyypillisesti vain sydänmuutokset. Klassisen muodon esiintyvyys on 1:40 000 – 117 000:ta elävänä syntynyttä kohti.

DNA-tutkimuksessa selvitetään tautia aiheuttava geenimutaatio sekvensoimalla GLA-geeni ja tekemällä deleetiotutkimus.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml (Huom. Otettava kaksi putkea)

Näyte

6 ml EDTA-verta (otettava kaksi putkea jotka liitettävä esimerkiksi kumilenkillä yhteen)

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR ja sekvensointi

MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) deleetio/duplikaatiotutkimus

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 18 arkipäivää laboratorioon saapumisesta.

Tulkinta

Lausunto.

Mutaation löytyminen varmistaa Fabryn taudin.

Kirjallisuus

Fabryn tauti. Kantola I., Penttinen M., Nuutila P., Viikari J. Duodecim 2012;128(7):729-39