Dystrofia myotonica 1 (DM1), DMPK-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä (4648 B -DM1-D)

Indikaatio

Dystrofia myotonica 1 OMIM: 160900, geeni DMPK, locus 19q13.2-q13.3

Epäily dystrofia myotonica 1-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 1 eli Steinertin tauti on vallitsevasti periytyvä lihassairaus ja dystrofia myotonica 2-tyypin ohella yleisin aikuisilla lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus.  Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous, rytmihäiriöt, silmäoireet (harmaakaihi) ja häiriöt hormonitoiminnassa.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

  1. vaihe: PCR, fragmenttianalyysi (CTG-toistojakson pituuden arviointi)
  2. vaihe (tarvittaessa): southern blot-analyysi (täysimittaisten toistojaksojen analysointi)

 Tulokset valmiina 

  1. vaihe, vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
  2. vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.