Charcot-Marie-Tooth 1 ja haurashermo-oireyhtymä HNPP, PMP22-geenin tutkimus osittainen, verestä (8157 B -PMP22-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -PMP22-D, 8157

 

Indikaatio

Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) ja Charcot-Marie-Tooth-tauti tyyppi 1 (CMT1A) OMIM: 118220

Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) OMIM: 162500

Geeni PMP22, locus 17p11.2

Epäily Charcot-Marie-Tooth 1-taudista tai HNPP-taudista ja polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka mutta potilaalla ei ole havaittu duplikaatiota tai deleetiota PMP22-geenialueella tai potilaan suvussa tiedetään esiintyvän sairautta aiheuttavaa pistemutaatiota (jos duplikaatio-/deleetiotutkimusta ei ole tehty, suosittelemme laajaa tutkimusta B -PMP22L-D, 10929). Lähetteeseen tulee merkitä tiedot aiemmin tehdystä deleetio/duplikaatioanalyysistä tai suvussa esiintyvästä poistemutaatiosta.

CMT1A- ja HNPP-taudit periytyvät autosomissa vallitsevasti. Oireita ovat mm. ääreishermojen paikalliset ja palautuvat hermovauriot, epämuodostumat jaloissa, lihasheikkous (esim. nilkka ei nouse, jalkapöytä tipahtaa).

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

PMP22-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

 

Tulokset valmiina

 Vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

 

Tulkinta

Lausunto.