CADASIL, Notch3-geenin sekvensointi, osittainen, verestä (8037 B –Notch-D)

Lyhenne, KL/ATK

B –Notch-D, 8037

Indikaatio

CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1

Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista, joista kirjallisuuden mukaan valtaosa sijoittuu eksonien 3-8, 11 ja 18-20 alueelle. CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

PCR, sekvensointi (eksonit 3-8, 11 ja 18-20)

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 18 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

Tulkinta

Lausunto.