CADASIL, Notch3-geenin sekvensointi, laaja, verestä (10169 B –NotchL-D)

Lyhenne, KL/ATK

B –NotchL-D, 10169

 

Indikaatio

CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1

Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista, joista kirjallisuuden mukaan valtaosa sijoittuu eksonien 3-8, 11 ja 18-20 alueelle. Tämä tutkimus kattaa kaikkien eksonien sekvensoinnin ja anlysoinnin. Lisäksi tarvittaessa tehdään deleetio- ja duplikaatioanalyysi.

CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

  1. vaihe: PCR, sekvensointi (kaikki NOTCH3-eksonit)
  2. vaihe MLPA (deleetio ja duplikaatioanalyysi)

Menetelmät on akkreditoitu.

Lähetteessä tulee ilmoittaa selkeästi halutaanko tehtäväksi 1. vaihe vai tarvittaessa kummatkin.

 

Tulokset valmiina

 Vastausviive noin 25 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

 

Tulkinta

Lausunto.