CADASIL, NOTCH3-geenin mutaatiotutkimus, DNA-tutkimus, verestä (9018 B –CADA-D)

Lyhenne, KL/ATK

B –CADA-D, 9018

 

Indikaatio

CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1

Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista. CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.

Tutkimuksen 1. vaihe kattaa mutaatiot Arg133Cys, Arg182Cys ja Tyr1069Cys.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

  1. vaihe PCR, valikoitujen NOTCH3-geenialueiden sekvensointi
  2. vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa: muiden NOTCH3-geenin alueiden sekvensointi
  3. vaihe haluttaessa jos 1./2. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, NOTCH3-geenin deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 2. ja 3. vaihe voidaan tehdä tarvittaessa myös samanaikaisesti 1. vaiheen kanssa. Ilmoittakaa lähetteessä halutaanko tehdä ensin vain 1. vaihe vai toivotaanko samaan aikaan tehtäväksi myös 2. ja/tai 3. vaihe.

 

Viitearvot

Lausunto.

 

Tulokset valmiina

  1. vaihe vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
  2. vaihe vastausviive noin 15 arkipäivää
  3. vaihe vastausviive noin 10 arkipäivää