BSCL2-geenin mutaatiot, distaalinen motorinen neuropatia ja Silver-syndrooma, DNA-tutkimus, verestä (8662 B -BSCL2-D)

Indikaatio:

Epäily tyypin 5 distaalisesta motorisesta neuropatiasta tai Silver-syndroomasta. Sairauden aiheuttaa mutaatiot BSCL2-geenissä. Tutkimus kattaa eksoni 4:n mutation N88S ja S90L (Ser90Leu). Mutaatiot todennäköisesti johtavat BSCL2-geenin koodaaman seipin-proteiinin virheelliseen laskostumiseen. Väärin laskostuneet proteiinit kertyvät endoplasmiseen retikulumiin. Proteiinin kertyminen todennäköisesti vaurioittaa ja tuhoaa motoneuroneita mikä puolestaan johtaa lihasheikkouteen.

Menetelmä:

PCR, sekvensointi

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 12 arkipäivää.