Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, (4640, B –HLAKeli)

Indikaatiot

Keliakiaan liittyvien HLA-alleelien puuttuminen on tärkeä selvittää keliakian esiintymisen poissulkemiseksi, niiden olemassaolo ei kuitenkaan yksinään riitä keliakian diagnosointiin.

Keliakia – HLA-DQA1*02, DQA1*05; DQB1*02 ja DQB1*03:02 alleelit (B-HLADQA1*02, DQA1*05; DQB1*02, DQB1*03:02 DNA)

Keliakia on monigeeninen sairaus, joka liittyy perinnöllisiin HLA-isoformeihin (haplotyypit DQ2 ja/tai DQ8). DQ2 alahaplotyyppi DQ2.5 koostuu kahdesta eri geenin alleelista: DQB1*02:01 ja DQA1*05:01. Haplotyyppi DQ8 sen sijaan alleeleista DQB1*03:02 ja DQA1*03:01. Noin 90% keliakiaa sairastavista kantaa HLA-haplotyyppiä DQ2.5 ja lähes 8% haplotyyppiä DQ8. N. 4%:lla Euroopan keliakiasairaista, joilta puuttuu DQ2.5 ja DQ8, esiintyy alahaplotyyppi  DQ2.2 (DQA1*02:01; DQB1*02:02). N. 2%:lla puuttuvat sekä DQ2 että DQ8 kokonaan.

Mainitut geenimuutokset kohottavat keliakiaan sairastumisriskiä, koska gliadiini kiinnittyy näiden näiden geenien koodaamiin antigeenien reseptoreihin (DQ2.5, DQ8) merkittävämmin kuin muiden reseptorien isoformeihin. Tämän vuoksi nämä reseptorien isoformit aktivoivat todennäköisemmin T-lymfosyyttejä ja käynnistävät autoimmuuniprosessin.

Näyteastia

EDTA-veriputki (tuotenumero: 368856)

Näyte

2,7 ml EDTA-veri (minimi 1 ml)

Näytteen säilytys

Näyte säilyy jääkaapissa (+2-+8°C) 5 päivää, pidempiaikainen säilytys pakastettuna.

Näytteen kuljetus

Näytteen kuljetus huoneenlämmössä tai viileässä (+2-+22°C). Pakastettu näyte kuljetus pakastettuna (-20°C:ssa).

Menetelmä

PCR, Luminex-detektiolla, tutkimus akkreditoitu.

Viitearvo

Tutkimuksessa määritetään yhdistelmäanalyysina seuraavien keliakiaan liittyvien HLA-alleelien olemassaolo: DQA1*02, DQA1*05; DQB1*02 ja DQB1*03:02.

Tulkinta

Yleensä keliakiaa sairastava henkilö on perinyt yhden sairauteen liittyvän alleeliyhdistelmän toiselta vanhemmaltaan. Toisinaan ne on peritty molemmilta vanhemmilta ja silloin DQ2- ja/tai DQ8-haplotyyppi esiintyy kahtena yhdistelmänä. Tällaisessa tapauksessa henkilöllä on erityisen korkea riski sairastua ja saada vahvempia oireita sekä komplikaatioita. Harvoissa tapauksissa potilaan sairaus saattaa olla syntynyt myös yksittäisten alleelien periytymisen kautta. Esimerkiksi DQA1*05 periytyessä isältä ja DQB1*02 äidiltä ja mudostavat yhdessä DQ2:n. Tällaisessa tapauksessa keliakiaan sairastumisriski on kohonnut, mutta sairaus ei ole perheessä perinnöllinen.

HLA-DQ2 ja DQ8 reseptorien olemassaolo ei yksinään selitä keliakian kehittymistä. HLA-haplotyyppi muodostaa noin 50% keliakian geneettisestä taustasta. HLA DQ2 ja DQ8 -isoformit esiintyvät myös 30%:lla terveitä henkilöistä.

Tulokset valmiina

Vastaus valmiina 3 arkipäivässä.