Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, verestä (3772 B -AGU-D)

Indikaatio:

Epäily aspartyyliglukosaminuriasta eli AGU-taudista. Tutkimus kattaa AGA-geenin AGU Fin major valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman deleetiomutaation c.199_200delGA.

Menetelmä:

PCR ja sekvensointi

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys:

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto

Viive:

Vastausviive noin 12-17 arkipäivää.