Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä (P -AS-D, 4288)

Indikaatio

Epäily Angelmanin oireyhtymästä (AS). Angelmanin oireyhtymä on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tyypillisiä oireita ovat mm. puhumattomuus, syömisongelmat, ylivilkkaus ja iloisuus, vähäinen unen tarve, hidas kasvu ja hidas liikunnallinen kehitys. Valtaosalla, noin 70 %:lla potilaista on osoitettavissa mikrodeleetio äidiltä perityssä kromosomissa 15q11-13 -alueella. Noin 2-5:lla potilaista on taudin syynä tämän kromosomialueen paternaalinen uniparentaalinen disomia. Muutamalla prosentilla potilaista sairauden taustalla on metylaatiomutaatio.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä näytteenottopäivänä laboratorioon. Säilytettävä huoneenlämmössä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus, FISH-analyysi

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jota edeltää soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena kromosomialueella 15q11 sijaitseva D15S10/ UBE3A koetin (Angelman).

 Viitearvot

Lausunto.

Viive

Vastausviive noin 8 arkipäivää.